COORDENADORA
Dra. Sara Silva
SECRETÁRIO
Dr. Ruben Ferreira
JIP LIGAÇÃO
Dra. Joana Pita
E-mail: giidp.spaic@gmail.com
SÓCIOS PERTENCENTES E Nº SÓCIO:
Dra. Catarina Martins 580
Dra. Cláudia Varandas 608
Dr. David Trincão 534
Dra. Emília Faria 116
Prof. Doutor Frederico Regateiro 517
Dra. Joana Miranda 629
Prof. Doutor Luís Miguel Borrego 316
Dra. Maria Leonor Graça 196
Dr. Ruben Ferreira 550
Dra. Sara Fialho 392
Prof. Doutora Susana Lopes da Silva 351
Dra. Susana Palma Carlos 387
Prof. Doutor Torres da Costa 84
OBJETIVOS
As Imunodeficiências Primárias (IDP) constituem um grupo de mais de 400 patologias, de acordo com Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the IUIS phenotypical Classification).
São patologias bastante heterogéneas e que resultam essencialmente de defeitos no desenvolvimento e/ou função de um ou mais compartimentos do sistema imunitário.
A apresentação clínica é muito variável, a maioria dos doentes apresenta um risco aumentado para infecções, embora as doenças autoimunes e as neoplasias também sejam mais frequentes em algumas destas patologias.
O diagnóstico precoce e instituição de medidas terapêuticas são imperativos para minimizar a morbilidade e a mortalidade associadas a estas patologia. O seguimento em centros especializados tem demonstrado benefício no outcome destes doentes e no custo global imputado a estas patologias.
Os defeitos predominantemente de anticorpos constituem o grupo mais frequente de IDPs, onde se inclui a Imunodeficiência Comum Variável (IDCV), a IDP sintomática mais frequente na idade adulta.
Nos últimos anos, temos assistido a uma evolução marcada na caracterização de muitas IDP, a nível da fisiopatologia e identificação das alterações genéticas subjacentes, com impacto considerável nas possibilidades terapêuticas destes doentes e, consequentemente na sua qualidade de vida.
O grupo de interesse (GI) em IDP tem como objectivo aumentar o reconhecimento destas patologias e promover o melhor acesso a cuidados terapêuticos nestes doentes.
Desta forma pretende apoiar os clínicos que possam ter doentes com suspeita de IDP, facilitando a referenciação; apoiar os clínicos que seguem doentes com estas patologias, fomentado a uniformização da avaliação diagnóstica e caracterização imunológica e genética complementar.
O GI IDP considera uma mais valia a melhoria no registo na plataforma internacional European Society for Primary Immunodeficiencies (ESID) Registry – como plataforma preferencial de registo de doentes com IDP, de forma a constituir uma representação adequada da realidade Portuguesa e uma ferramenta de trabalho útil para os diferentes centros que seguem doentes com estas patologias.
A IPOPI - International Patient Organization for Primary Immunodeficiencies tem elaborado diversos panfletos informativos dirigidos a doentes assim como a médicos de diferentes especialidades que possam colabora no seguimento de doentes com IDP. Tratam-se de panfletos de grande utilidade, disponibilizados no seu site (https://ipopi.org/publications/leaflets/), muitos já com versão em língua portuguesa, na qual colaboraram elementos do GI IDP.
Pretendemos também implementar o desenvolvimento de protocolos de diagnóstico e terapêutica, para as patologias mais frequentes/relevantes na nossa prática clínica diária, de forma a optimizar a abordagem nos diferentes centros e tornar mais fácil a análise de resultados e a colaboração multicêntrica.
Links úteis:
